Самой редкой болезнью в мире считается прогерия, что в переводе с древнегреческого означает старик. Болезнь сопровождается изменениями внутренних органов и кожи человека, что говорит о быстром и преждевременном старении человеческого организма. Существует две разновидности прогиреи: взрослая, детская. Во всем мире насчитывается всего 80 человек, которые страдают этим редчайшим заболеванием. Всего один человек, двенадцати летняя девочка, которая является представителем негроидной расы. Детская прогирея вызвана мутацией гена LMNA, который кодирует специальные белки – ламин. В клетках кожи происходят нарушения репарации ДНК человека, и фибробласты начинают клонироваться. Также атрофируются и изменяются эпидермис и подкожная клетчатка. Это заболевание может быть врожденным и начинать проявляться уже на втором году жизни ребенка. При этом рост у ребенка заметно замедляется, происходят изменения кожи на лице, руках и ногах. У ребенка изменяется внешний вид, голова становится большой, кожа сухой и прозрачной, а сквозь кожу видны вены. Наблюдаются также изменение костей, хрупкость и дистрофия зубов, волос и ногтей, нарушения в жировом обмене. То есть происходят все процессы, которые говорят о быстром старении человека. В среднем дети, рожденные с такой болезнью, доживают до 13 лет. У взрослых прогирея протекает путем аутосомно-рецессивного типа наследования. Ген WRN становится дефектным и таким образом происходят нарушения в ДНК и нарушения в обмене соединительных тканей в организме человека. В итоге происходят нарушения в организме приводящие к склерозу и гомогенизации соединительной ткани, уплощение слоя кожи эпидермиса, подкожная клетчатка атрофируется. Также замедляется рост человека. Все эти признаки возникают в период полового созревания человека. Примерно после двадцати лет у больных начинают выпадать волосы, развивается катаракта глаза, руки и ноги стареют и становятся тонкими. Проявляются признаки сахарного диабета, остеопороза и недостаток кальция в мягких тканях. В основном болезнь начинает проявляться после тридцати лет. В некоторых случаях обнаруживается саркома или рак кожи. К огромному сожалению люди, с болезнью прогерия умирают, и прогноз остается не утешительный. А умирают от осложнений атеросклероза или злокачественных образований.
